Papà Zahir e Aneeba ridono ora su di lei più giovane di mangiare di routine da Lei T.

Ma la malattia ha portato loro una grande tristezza, anche. Compra di fino all'età di 13 anni, c'è il pericolo che Aneeba aveva un'altra malattia strettamente correlata che vede pazienti guariti tè   sottile; deteriorano rapidamente intorno all'età di 11 anni

"Non ho mai pensato che aveva rendere al suo 13 ° compleanno," ricorda tassista Zahir, 57.

"Erano i peggiori 2 anni di la mia vita. Ogni singolo giorno che aspettavamo Aneeba essere malati. Ogni colpo di tosse potrebbe farci pensare 'This is it.'

"Non potete immaginare quanto orribile sia vivere, pensando ogni giorno che la persona che ti piace è andare a morire. "search Ma 13, i dodici segni erano così promettenti che Zahir e mamma Perawana, 48, cominciarono finalmente a rilassarsi. Ogni prova è tornato positivo ora Aneeba è davvero un brillante, studente felice con un futuro promettente davanti a lei. Essa desidera operare nel settore IT, e ama giocare e scherzare con i suoi amici e tre sorelle.

Anche se la sua vista si è deteriorata, è stabile e lei o lui è in grado di vedere in parte.

Nonostante il fatto che, Aneeba è sotto costante monitoraggio e ha controlli-up regolari con una selezione di esperti medici che vanno dai medici renali a oculisti a dietologi.

Lei è una delle migliaia di pazienti affetti da malattie rare trattate nel Queen Elizabeth Hospital di Birmingham ogni anno.

Per molti dei malati, loro il tempo è così complesso che devono visitare aa pochi specialisti diverse in date diverse e in diversi siti intorno al Regno Unito. Questo può essere dirompente per le loro famiglie e causare problemi finanziari

Zahir dice:. ". Ho perdere tanti giorni di lavoro a causa di prendere Aneeba agli appuntamenti 'stata una preoccupazione per noi come una famiglia." Search La Regina Elizabeth Hospital di Birmingham Charity sta sollevando ?? ¡io1 milioni per creare un raro Malattie Centro in ospedale.

L'idea è che, così come lo sviluppo di un luogo che permetterà esperti per parlare di loro conoscenza più facile, i pazienti potranno beneficiare quando si sono in grado di avere i loro appuntamenti il ​​giorno che invece di diffondere con l'anno. Tenendo cliniche di un giorno, il centro può anche permettere alle famiglie di incontrare gli altri con condizioni simili e condividere esperienze e dati

Il centro può anche essere un luogo di riunire le risorse e prove di condotta -. Con la speranza di trovare cure alla fine.

"Io ei miei amici pensano che sia una buona idea", dice Aneeba. "Ho perso un sacco di giorni di collegio andando a diversi appuntamenti.

" Sarà bello avere la capacità di parlare con altre persone che hanno, e sapere che non siete soli. "Search Zahir aggiunge: ". Speriamo solo che impedirà le altre famiglie che passano attraverso il dolore e la preoccupazione che abbiamo avuto" search Sarah Borrows, Infermiera clinica specializzata renale genetica, che si prende cura per i pazienti con LMBSS a QEHB dice: "A causa della natura complessa di malattie rare numerosi pazienti sono tenuti a frequentare più cliniche per i diversi aspetti della condizione.

"È stato segnalato questo spesso porta ad una generale mancanza di conoscenza e mancanza di abilità, tra i professionisti medici quando prende cura del paziente con rare

malattie. "Questo, di conseguenza, può portare a iniquo zixiutangbeepollenoriginal l'accesso alle coordinate un'assistenza di qualità, portando a pazienti che ritengono isolati e frustrati con il sistema sanitario

." La clinica LMBBS nazionali a QEHB è stato fatto per fornire una clinica 'one-stop' per garantire i pazienti con diagnosi di LMBBS o sospetti ricevere l'attenzione di esperti e di gestione coordinata. Il Centro Malattie Rare sarà in grado di offrire questo modello clinica per un certo numero di malattie rare. "Search